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Tumore stromale gastrointestinale (GIST)

Tumore stromale gastrointestinale (GIST)

I tumori stromali gastrointestinali (GIST) rientrano nella categoria dei sarcomi dei tessuti molli e sono assimilabili a sarcomi che hanno origine nel tratto digerente dall’esofago all’ano.

L’insorgenza dei GIST è collegata a una specifica alterazione nel DNA che comporta l’attivazione costante di un enzima, un recettore chiamato KIT, responsabile dell’invio di segnali di crescita e di sopravvivenza che partono dalla membrana e arrivano all’interno della cellula. Se il KIT è attivato, la cellula rimane viva e cresce o prolifera anche quando normalmente non lo farebbe.

Grazie alla comprensione del meccanismo di trasformazione tumorale che sta alla base del GIST, sono state trovate nuove terapie molecolari mirate, che agiscono direttamente sull’enzima alterato “spegnendone” l’attività e bloccando, quindi, la proliferazione incontrollata delle cellule.

Il GIST è un tumore raro. Si stima che l’incidenza annuale della malattia sia pari a 1-1,5 nuovi casi ogni 100 mila abitanti; si ritiene che ogni anno 600-900 persone in Italia possano sviluppare un GIST.

Prevenzione

Non esistono fattori di rischio propriamente detti per i tumori stromali del tratto gastrointestinale: solo raramente i GIST si sviluppano in presenza di condizioni predisponenti, tra i quali vi è una rara sindrome detta Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1). Circa il 30 per cento delle persone affette da NF1 tende a sviluppare un GIST.

Sintomi

I GIST nascono nella parete del tratto gastrointestinale per cui in stadio precoce sono asintomatici. Negli stadi più avanzati i GIST possono manifestarsi attraverso diversi segni:

    • una massa nell’addome, che può diventare palpabile o visibile e dare luogo a sintomi addominali, quali dolori o disturbi intestinali, a volte vaghi, altre volte collegati alla compressione degli organi vicini;

    • un sanguinamento gastroenterico dalla bocca o dal retto o peritoneale. In questi casi si può sviluppare un quadro acuto che richiede un intervento d’urgenza;

    • sanguinamenti minori, con conseguente possibile anemia.

In alcuni casi il GIST viene rilevato incidentalmente a seguito di un esame, per esempio un’endoscopia, o di un intervento chirurgico, eseguiti per altri motivi. Spesso si tratta di GIST molto piccoli, facilmente a minore rischio di esiti gravi.

Diagnosi

Per la diagnosi corretta di GIST è essenziale l’esame istologico che deve determinare la presenza dell’enzima KIT.

Cura

La chirurgia rappresenta il trattamento principale per la malattia localizzata. L’obiettivo della chirurgia è la rimozione completa di tutto il tumore visibile. Essa può rivelarsi risolutiva in più del 50 per cento dei casi. A seconda del grado di rischio di recidiva, che può essere stimato dopo l’intervento chirurgico, è possibile venga somministrata una terapia adiuvante con Imatinib per un periodo di tre anni.

Per trattare i casi in cui il GIST si presenta in prima diagnosi inoperabile si utilizza l’Imatinib a scopo neo-adiuvante, per ridurre la massa e, di conseguenza, agevolare e aumentare l’efficacia della chirurgia, in alcuni casi rendendola anche meno demolitiva. Per il trattamento dei pazienti con GIST inoperabile e/o recidivato l’Imatinib è indicato fino all’eventuale progressione della malattia.
Altri farmaci impiegati nel trattamento della malattia sono, a seconda dei casi, il Glivec, il Sutent e il Regorafenib.
Altre opzioni per trattare i GIST metastatici, sono la chemio-embolizzazione epatica e l’utilizzo di termo-ablazione con radiofrequenza.

Ambulatori e gruppi multidisciplinari

Sperimentazioni cliniche

A randomised phase II trial of imatinib alternating with regorafenib compared to imatinib alone for the first line treatment of advanced gastrointestinal stromal tumour (GIST)
Stato: Attivo - reclutamento chiuso
Codice studio: EORTC 1321
Codice EudraCT: 2015-001298-42
Sponsor/Promotore: EORTC
Tipologia: Sperimentale
Fase: II
Unità operativa:
Principal Investigator:
Immagine corporea e sessualità in pazienti oncologici con tumori non legati alla sfera sessuale: studio osservazionale, prospettico, monocentrico
Stato: Aperto - reclutamento in corso
Codice studio: IOV- BI-SEX-24
Codice EudraCT: NP
Sponsor/Promotore: IOV
Tipologia: Osservazionale
Fase: Nessuna
Unità operativa:
Principal Investigator:
Studio internazionale di fase 3, randomizzato, multicentrico, in aperto su ripretinib rispetto a sunitinib in pazienti con tumore stromale gastrointestinale (GIST) in stadio avanzato con mutazioni del gene KIT sull'esone 11 e mutazioni concomitanti del gene KIT sull'esone 17 e/o sull'esone 18, precedentemente trattati con imatinib (INSIGHT)
Stato: Aperto - reclutamento in corso
Codice studio: DCC-2618-03-003
Codice EudraCT: 2022-503058-37-00
Sponsor/Promotore: Deciphera pharmaceuticals llc
Tipologia: Sperimentale
Fase: III
Unità operativa:
Principal Investigator:
Ultimo aggiornamento informatico: 13 Maggio 2025, 12:45
StrutturaIndirizzoContattiPrezzo
Casa accoglienza San Camillo
Parrocchia San Camillo
via Verci 2/2bis, 35128 Padova049 807 8507
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via Lovarini 2, 35126 Padova347 433 3111Monolocale
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Casa Sant’Angela Merici
Istituto secolare Sant’Angela Merici
via Falloppio 25, 35121 Padova049 823 8100
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Nuove tariffe: indicazioni per i pagamenti

In vista dell’entrata in vigore delle NUOVE TARIFFE PER LE PRESTAZIONI SPECIALISTICHE, applicabili alle prestazioni erogate A PARTIRE DAL 15 GIUGNO 2025, SI RACCOMANDA ALL’UTENZA già in possesso di una prenotazione per prestazioni previste in tale data o successivamente, di NON PROCEDERE AL PAGAMENTO ANTICIPATO, al fine di evitare operazioni di riconciliazione dei pagamenti. Si invita pertanto l’utenza a EFFETTUARE IL PAGAMENTO IL GIORNO STESSO dell’appuntamento, prima di accedere all’ambulatorio per l’accettazione e l’esecuzione della prestazione.

Chiusura sportelli CUP Padova venerdì 13/06/2025

Si informa la gentile utenza che in occasione della festività del Santo Patrono di Padova, gli sportelli CUP dell’Ospedale Busonera non saranno operativi per l’intera giornata.