Attività diagnostica
Identificazione di mutazioni germinali nelle forme di neoplasie su base eredo-familiare
- neoplasie della mammella, ovaio, pancreas, prostata
(referenti: Dott. Montagna, Dott.ssa Moserle)
- Analisi geni BRCA1/2
- Analisi di sequenziamento di nuova generazione (NGS) con un pannello multigenico dedicato ai casi di tumore della mammella e dell’ovaio a sospetta eziologia ereditaria
- melanoma su base familiare e sindrome tumorale melanoma associata
(referente: Dott.ssa Chiara Menin)
- Analisi geni CDKN2A e BAP1
- Analisi di sequenziamento di nuova generazione (NGS) con un pannello multigenico dedicato nei casi di sospetto melanoma ereditario
Per queste analisi viene garantita la consulenza genetica pre- e post-test ai pazienti e ai familiari, con possibilità per questi ultimi di effettuare il test mutazionale.
Analisi genetiche di marcatori predittivi di risposta ai farmaci
- Neoplasie della mammella, ovaio, prostata e pancreas: test predittivo di risposta ai farmaci PARP inibitori mediante test completo con approccio NGS dei geni BRCA 1-2 o mediante pannelli multigenici dedicati (HRD) su differenti tipi di campioni biologici compresa la biopsia liquida (referenti: Dott. Montagna, Dott.ssa Moserle);
- Valutazione dello stato del gene HER2 mediante FISH su neoplasie della mammella, dello stomaco e delle ghiandole salivari (referente Dott.ssa Bonaldi);
- Valutazione del riarrangiamento del gene FGFR2 mediante FISH nel colangiocarcinoma (referente Dott.ssa Bonaldi);
Analisi molecolari di farmacogenetica per lo studio di fattori genetici che influenzano la risposta terapeutica
(referenti: Dott.ssa Calabrò, Dott. Curtarello)
- Analisi molecolare delle varianti del gene DPYD per il trattamento con fluoropirimidine;
- Analisi molecolare delle varianti del gene UGT1A1 per il trattamento con irinotecano
Analisi per la definizione diagnostica, prognostica e per il monitoraggio della terapia delle neoplasie ematologiche
(referenti: Dott.ssa Bonaldi, Dott.ssa Cavallari, Dott.ssa Martines)
- Analisi di citogenetica e citogenetica molecolare (FISH) per l’inquadramento diagnostico delle malattie mieloidi e linfoidi dell’adulto;
- Analisi FISH di pannelli di marcatori genetici a significato prognostico per leucemia linfatica cronica (ATM, TP53, del13q14, trisomia 12), mieloma multiplo (NSD2::FGFR3; IGH::CCND1, IGH::MAF, TP53, Gain1q21/del1p32) e linfomi B di alto grado (MYC, BCL2, BCL6);
- Ricerca di fusioni geniche per la diagnosi ed il monitoraggio della leucemia mieloide acuta con analisi di tipo qualitativo e quantitativo: PML::RARalpha, RUNX1::RUNX1T1, CBFB::MYH11;
- Ricerca di mutazioni dei geni NPM1, FLT3, CEBPA, IDH1, IDH2, TP53 per l’inquadramento diagnostico e prognostico della leucemia mieloide acuta; saggio quantitativo NPM1 per il monitoraggio della risposta alla terapia;
- Ricerca di mutazioni dei geni SF3B1, TP53 per la diagnosi delle sindromi mielodisplastiche;
- Mutazioni dei geni driver JAK2, CALR, MPL per l’inquadramento delle malattie mieloproliferative croniche;
- Ricerca del riarrangiamento genico BCR::ABL1 nella diagnosi di leucemia mieloide cronica; analisi quantitativa del trascritto p210 derivato dal riarrangiamento BCR::ABL1 per il monitoraggio della risposta alla terapia; identificazione delle mutazioni di resistenza di ABL1;
- Mutazioni dei geni MYD88 e CXCR4 per la diagnosi della macroglobulinemia di Waldenstrom; Mutazione del gene BRAF nella leucemia a cellule capellute; Mutazioni dei geni TP53 e NOTCH1 nella leucemia linfatica cronica;
- Analisi di sequenziamento di nuova generazione (NGS) con un pannello di 30 geni dedicato allo studio delle mutazioni geniche delle patologie mieloidi con finalità diagnostiche e prognostiche.
Analisi di virologia oncologica
- Ricerca e tipizzazione di sequenze HPV nelle lesioni associate, genitali ed extra-genitali (referente: Dott.ssa Del Mistro):
- per lo screening oncologico del carcinoma cervicale, per cui IDMO è sede di uno dei tre laboratori centralizzati regionali per l’esecuzione del test HPV;
- per triage, diagnosi, follow-up e monitoraggio.
- Ricerca di sequenze virali e anticorpi in patologie HHV8-correlate (referente: Dott.ssa Calabrò).
La qualità delle analisi eseguite in IDMO è monitorata e garantita attraverso l’utilizzo di controlli di qualità interna e la partecipazione a programmi di valutazione esterna di qualità (VEQ), con inserimento nella rete di laboratori LabNet GIMEMA (CML, JAK, AML) per le analisi di oncoematologia.
Le analisi vengono condotte su diverse tipologie di campioni, quali sangue periferico e aspirato midollare, cellule esfoliate, tessuti (freschi/congelati o fissati e inclusi in paraffina). Per le analisi di citogenetica e FISH, molecolari su biopsia liquida e per tumori eredo-familiari, si chiede cortesemente di fare riferimento ai referenti per le modalità specifiche di raccolta, conservazione e invio dei campioni.
