Il Gruppo Oncologico Multidisciplinare per i Tumori Ereditari Gastrointestinali (GOM-TEGI) è un team di specialisti, afferenti ad Azienda Ospedale Università di Padova e IOV, dedicati alla diagnosi, prevenzione e trattamento delle neoplasie gastrointestinali ereditarie. Il gruppo è formato da professionisti con competenze diverse che lavorano insieme per offrire ai pazienti cure personalizzate e innovative.
La discussione e la gestione di questi casi in ambito multidisciplinare permette di poter gestire, proporre il miglior approccio diagnostico-terapeutico in base alle migliori e più aggiornate conoscenze e competenze e permette l’adeguata presa in carico nelle diverse fasi della vita del paziente/soggetto con sindrome ereditaria.
In tal modo si possono delineare adeguati percorsi assistenziali e nuovi modelli organizzativi per la presa in carico dei soggetti con sindromi ereditarie del distretto gastro-intestinale.
E’ rivolto alle figure professionali che ogni giorno si possano interfacciare con soggetti con sindromi ereditarie del distretto gastro-enterico.
Il gruppo si riunisce ogni due settimane per la discussione casi clinici e per condividere gli aggiornamenti scientifici più rilevanti con revisione della letteratura scientifica.
Tumori trattati
Circa il 3-5% dei tumori gastrointestinali è causato da mutazioni genetiche trasmesse all’interno della famiglia.
A differenza di altri organi e apparati, il distretto gastroenterico riconosce diversi scenari genetici eredo-famigliari con un ampio spettro di mutazioni genetiche a cui corrispondono quadri clinici e storie famigliari diverse.
Si riconoscono infatti sindromi genetiche a livello:
– colon-rettale, distinte in sindromi poliposiche ed in forme non poliposiche, in base alla presenza o meno, dal punto di vista endoscopico, di una poliposi colica florida.
Le sindromi poliposiche sono generalmente riconosciute sulla base della storia personale (diagnosi mediante colonscopia standard di almeno 10 adenomi sincroni, di diametro superiore a 5 mm in ogni età) o famigliare (presenza di parenti di primo grado con poliposi).
Le sindromi genetiche colo-rettali non poliposiche si identificano principalmente nella sindrome di Lynch (o Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer / HNPCC) che è responsabile di circa il 3-5% degli adenocarcinomi del grosso intestino. La sindrome di Lynch è una condizione a trasmissione autosomica dominante che predispone all’insorgenza di neoplasie del colon e di cancro dell’endometrio e di altre neoplasie
– gastrico, carcinoma gastrico diffuso familiare.
I tumori gastrici correlati a forme ereditarie sono associate a sindromi quali poliposi, sindrome di Lynch, Li Fraumeni, Peutz-Jeghers, o a Hereditary Diffuse Gastric Cancer (HDGC)
– bilio-pancreatico, fino al 10% dei tumori pancreatici possono essere associati a sindromi genetiche come Peutz-Jeghers, sindrome familiare con nevi atipici e melanoma, mutazione germinale dei geni BRCA e la sindrome di Lynch.
Equipe
- UOC Oncologia 1
- Sara Lonardi
- Francesca Bergamo
- Maria Caterina De Grandis
- Rossana Intini
- UOC Gastroenterologia / UOS Endoscopia digestiva
- UOC Chirurgia Oncologica delle vie digestive
- UOSD Tumori Ereditari
- Gino Crivellari
- Isabella Mammi
- Silvia Tognazzo
- Roberta Pozzani
- UOC Immunologia Diagnostica Molecolare Oncologica
- UOC Chirurgia Generale 3
- Emanuele Damiano Luca Urso
- Silvia Negro
- Quoc Riccardo Bao
- UOC Gastroenterologia
- Fabiana Zingone
- UOC Anatomia Patologica
- Gianmaria Pennelli
- Filippo Cappello
- UOC Clinica Ginecologica-Ostetrica
- Carlo Saccardi
- UOC Gastroenterologia OSA
- Erik Rosa Rizzotto
- Ennio Guido