Le neoplasie ereditarie/familiari del rene costituiscono il 3-5% di tutti i carcinomi a cellule renali (RCC) che a loro volta rappresentano il 2% dei tumori dell'adulto.
Oltre a forme di RCC familiare, sono descritte in letteratura diverse sindromi genetiche che predispongono a neoplasie renali. Nonostante la rarità di queste sindromi (la loro incidenza annuale è inferiore a 1/1.500.000) la loro identificazione è molto importante per le conseguenze cliniche sul paziente e i suoi familiari. Infatti, l’identificazione di soggetti ad alto rischio consente di iniziare un’adeguata sorveglianza, portando a una diagnosi precoce e a un miglioramento della prognosi.
La s. HLRCC è una sindrome genetica caratterizzata dalla predisposizione allo sviluppo di neoplasie renali e di leiomiomi uterini e cutanei.
Le neoplasie renali sono tipicamente tumori singoli unilaterali, di tipo papillare relativamente aggressivo (meno frequentemente ipernefroma), e compaiono dopo i 30 anni, in circa il 20% dei soggetti. La terapia è fondamentalmente chirurgica, sia per i leiomiomi uterini che per le neoplasie renali (chirurgia conservativa). Le lesioni cutanee richiedono un trattamento solamente in caso di formazioni isolate molto dolenti, oppure a scopo estetico.
I leiomiomi sono neoplasie benigne dei tessuti molli che originano dalla muscolatura liscia. A livello cutaneo sono presenti nel 75% dei casi come piccoli noduli tondeggianti, del colore della pelle, di pochi mm; possono essere dolorosi al tatto, alla pressione o all’esposizione al freddo. La sede più comune sono le braccia, ma possono essere interessate anche le gambe, il tronco e il viso; di solito compaiono dopo i 10-12 anni e il loro numero, molto variabile, aumenta gradualmente negli anni. A livello uterino i leiomiomi (che sono molto frequenti nella popolazione generale femminile, denominati comunemente fibromi) sono, in questa condizione, molto numerosi e a comparsa in età più precoce (2°-3° decade).
La s. HLRCC è una sindrome genetica relativamente poco frequente. Una persona affetta può aver ereditato il gene mutato da un genitore affetto oppure può essere il primo affetto della famiglia (mutazione “de novo”); per una persona affetta la probabilità di trasmettere il gene anomalo alla prole è del 50% ad ogni gravidanza e indipendentemente dal sesso del nascituro.
La sindrome del carcinoma papillare renale ereditario (HPRC) è una sindrome genetica caratterizzata dalla predisposizione allo sviluppo di neoplasie renali di tipo istologico caratteristico (carcinomi papillari tipo 1). Il carcinoma papillare del rene è un tumore renale non frequente, rappresentando il 10-15% dei carcinomi renali, e può essere sporadico (un solo soggetto affetto in famiglia) o familiare. Nella forma familiare compare generalmente dopo i 50 anni, anche se sono descritti casi a insorgenza giovanile (20-30 anni).
La sintomatologia d’esordio è comune alle altre neoplasie renali anche se generalmente resta a lungo asintomatico. Non sono associate patologie in altri organi o apparati.
La terapia è chirurgica, con un approccio il più possibile conservativo.
La sindrome del carcinoma papillare renale ereditario è una sindrome genetica rara a penetranza elevata (a 70 anni oltre il 90% dei soggetti che portano il gene mutato hanno manifestato neoplasie renali). Una persona affetta può aver ereditato il gene mutato da un genitore affetto oppure può essere il primo affetto della famiglia (mutazione “de novo”); per una persona affetta la probabilità di trasmettere il gene anomalo alla prole è del 50% ad ogni gravidanza e indipendentemente dal sesso del nascituro.
La Sclerosi Tuberosa (ST) è una sindrome neurocutanea, che interessa prevalentemente il sistema nervoso centrale e la cute, anche se frequentemente possono essere colpiti altri organi, come il cuore e i reni. È caratterizzata dall’insorgenza di neoformazioni benigne, denominate amartomi, in pressoché ogni organo, variabili per numero, dimensione e tendenza proliferativa.
I segni clinici più comuni sono:
La gravità clinica della sclerosi tuberosa è molto variabile e in parte età-dipendente.
La sclerosi tuberosa è condizione genetica non frequente (si manifesta in circa 1 persona su 15.000). Nel 14% dei casi la persona con sclerosi tuberosa ha ereditato la malattia da un genitore; nel restante 86% dei casi, invece, la malattia è dovuta ad un mutazione insorta in lui “de novo”, per cui nella famiglia non vi sono altre persone affette.
La malattia di von Hippel Lindau (VHL) è una condizione genetica relativamente rara (1:36.000 nati) e penetranza praticamente completa, anche se età dipendente (oltre 95% a 65 anni: cioè dopo i 65 anni quasi tutti gli individui che portano la mutazione manifestano segni clinici).
La sindrome VHL è caratterizzata dalla comparsa di neoplasie multiple che possono colpire diversi sistemi d’organo: occhio, sistema nervoso centrale, pancreas, rene, epididimo, surrene e paragangli.
La sindrome si presenta più frequentemente con lesioni dall’aspetto istologico di cisti benigne, tumori vascolari o carcinomi. Le neoplasie di più frequente riscontro sono:
La sindrome di Cowden è una condizione genetica complessa che può esprimersi con un quadro clinico molto variabile.
I sintomi più frequenti sono gastrointestinali (polipi amartomatosi nel 90% dei casi), cutanei ( papule cutanee o mucose) e la macrocefalia (83%). Sono frequenti in questa condizione anche l’interessamento tiroideo (gozzo nel 75% dei casi, neoplasie tiroidee nel 35%), mammario (malattia fibrocistica nel 67%, neoplasia mammaria nell’85%) e cerebrale (amartoma cerebellare o sindrome di Lhermitte-Duclos).
Le neoplasie renali sono di tipo istologico variabile, più spesso singole, e si presentano nel 35% dei soggetti con sindrome di Cowden, a una età media di circa 40 anni.
La sindrome di Cowden è una condizione genetica rara (prevalenza 1:200.000) a penetranza quasi completa (90% a 20 anni, 99% a 30), cioè una proporzione molto elevata di soggetti che portano la mutazione manifestano segni clinici. Una persona affetta può aver ereditato il gene anomalo da un genitore affetto, oppure può essere il primo della famiglia (mutazione “de novo”); per una persona affetta la probabilità di trasmettere il gene anomalo alla prole è del 50% a ogni gravidanza e indipendentemente dal sesso del nascituro.
Esistono famiglie nelle quali si osserva una ripetizione familiare di casi di neoplasia renale, generalmente carcinoma renale a cellule chiare, nella quale non sono presenti mutazioni in alcuno dei geni noti e per la quale non è tuttora noto il gene responsabile. In questi casi, quindi, non è possibile eseguire un’analisi molecolare per identificare nella famiglia gli eventuali individui con predisposizione.
In una proporzione minore di queste famiglie è presente una traslocazione cromosomica tra un cromosoma 3 e un altro cromosoma (la più frequente è la traslocazione 3;8), che è associata ad aumentato rischio di sviluppare neoplasie renali; non vi è ancora una spiegazione per questa correlazione.
Per saperne di più sui tumori eredo-familiari clicca qui.
La maggior parte degli specialisti ritiene che una persona con neoplasia renale debba effettuare una consulenza genetica oncologica nei seguenti casi:
La s. BHD è una sindrome genetica rara (prevalenza 1:200.000). Una persona affetta può aver ereditato il gene mutato da un genitore affetto oppure può essere il primo affetto della famiglia (mutazione “de novo”, 20% dei casi); per una persona affetta la probabilità di trasmettere il gene anomalo alla prole è del 50% a ogni gravidanza e indipendentemente dal sesso del nascituro.
La s. BHD è caratterizzata dalla predisposizione allo sviluppo di neoplasie renali e cutanee e di cisti polmonari.
La sintomatologia è estremamente variabile a seconda dell’organo/sistema interessato: distacco di retina o disturbi visivi, sintomatologia neurologica relativa a neoplasia cerebellare o spinale (disturbi della marcia, atassia, cefalea), ipertensione arteriosa da feocromocitoma, coliche renali e/o ematuria per neoplasia renale.
Anche l’età d’insorgenza è molto variabile; mediamente i primi sintomi insorgono a circa 25 anni, anche se possono verificarsi casi con esordio in età infantile o oltre i 70 anni.
La terapia è fondamentalmente chirurgica, rivolta all’asportazione delle neoplasie renali (chirurgia conservativa) e al trattamento del pneumotorace; raramente le lesioni cutanee richiedono un trattamento e generalmente solo a scopo estetico.
La terapia è fondamentalmente chirurgica, per cui è di grande importanza la sorveglianza clinico-radiologica specifica degli organi/sistemi interessati, per una diagnosi precoce. Sono in corso sperimentazioni che riguardano la terapia farmacologica delle neoformazioni renali e/o surrenali che con farmaci biologici mirati.
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| Struttura | Indirizzo | Contatti | Prezzo |
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| Casa accoglienza San Camillo Parrocchia San Camillo | via Verci 2/2bis, 35128 Padova | 049 807 8507 349 499 6174 casaaccoglienza.sancamillopd@gmail.com | Posto letto € 15 a notte |
| Casa Lovarini Associazione Amici di San Camillo | via Lovarini 2, 35126 Padova | 347 433 3111 | Monolocale € 200 a settimana € 650 al mese |
| Casa Lucia Valentini Terrani | via G. Dè Menabuoi 64, 35132 Padova | 049 864 6500 info@casavalentiniterrani.it | Camera singola € 30 Camera doppia € 47 |
| Casa Paolo VI Associazione CILLA | via Meneghelli 9, 35128 Padova | 049 802 5187 casapaolosesto@rinoecilla.it | Camera singola € 30 Camera doppia € 40 |
| Residenza Padre Placido Cortese | via San Massimo 25, 35129 Padova | 049 820 0711 residenza.cortese@itsad.it | Camera singola € 35 1ᵃ notte dalla 2ᵃ notte € 25 Camera doppia € 60 1ᵃ notte dalla 2ᵃ notte € 50 Aggiunta letto in stanza doppia € 15 a notte |
| Casa Sant’Angela Merici Istituto secolare Sant’Angela Merici | via Falloppio 25, 35121 Padova | 049 823 8100 049 823 8125 csapadova@libero.it | Camera singola € 31 Camera doppia € 57 Camera tripla € 75 |
| Casa Santa Rita da Cascia Associazione Per una nuova vita | via S. Maria in Conio 10, 35131 Padova | 049 877 4491 info@perunanuovavita.org | Camera singola € 22-29 Camera doppia € 40-44 |
| Alloggi | via Canova 1, 35027 Noventa Padovana (PD) Via P. M. Kolbe 27, 35011 Campodarsego (PD) | 349 383 0264 vacanze.padova@gmail.com | Bilocale per 4 persone € 50 dal 16° giorno € 40 Bilocale per 5 persone € 60 dal 16° giorno € 50 |
| Alloggi Liviana | via Michele Sanmicheli 1/A , 35126 Padova | 049 876 1845 info@hotelgiotto.com | Camera singola € 34 Camera doppia € 54 Camera tripla € 70 |
| Alloggi Pontecorvo | piazzale Pontecorvo 7, 35121 Padova | 049 876 1845 info@hotelgiotto.com | Camera singola € 34 Camera doppia € 54 Camera tripla € 70 |
| Ca’ MaMi | condominio Le Loggie, appartamento 27, piazza Europa Unita 19, 31033 Castelfranco Veneto (TV) | 348 73 88 212 www.camami.it guolo@generalicastelfranco.it | Sconto 15% sulle tariffe |
| City house | via P. P. Vergerio 46, 35126 Padova | 371 346 4340 cityhousepadova@gmail.com | Camera singola € 30-40 Camera matrimoniale € 45-55 Camera tripla € 55-65 Appartamento 10 posti € 250 |
| Hotel Alla Torre | piazzetta Trento e Trieste 7, 31033 Castelfranco Veneto (TV) | 0423 498 707 info@hotelallatorre.it | Sconto 10% sulle tariffe |
| Hotel Casa del Pellegrino | via M. Cesarotti 21, 35123 Padova | 049 823 9711 info@casadelpellegrino.com | Camera singola € 34 Camera doppia € 54 |
| Hotel Giotto | piazzale Pontecorvo 33, 35121 Padova | 049 876 184 info@hotelgiotto.com | Sconto 10% sulle tariffe |
| Hotel M14 | via Acquette 9, 35122 Padova | 049 876 2011 info@hotelm14.it | Sconto 15% sulle tariffe |
| Hotel Maritan | via Gattamelata 34, 35128 Padova | 049 850 177 info@hotelmaritan.it | Sconto dal 10 al 15% sulle tariffe |
| Struttura | Indirizzo | Contatti | Prezzo |
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| Casa accoglienza San Camillo Parrocchia San Camillo | via Verci 2/2bis, 35128 Padova | 049 807 8507 349 499 6174 casaaccoglienza.sancamillopd@gmail.com | Posto letto € 15 a notte |
| Casa Lovarini Associazione Amici di San Camillo | via Lovarini 2, 35126 Padova | 347 433 3111 | Monolocale € 200 a settimana € 650 al mese |
| Casa Lucia Valentini Terrani | via G. Dè Menabuoi 64, 35132 Padova | 049 864 6500 info@casavalentiniterrani.it | Camera singola € 30 Camera doppia € 47 |
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| Residenza Padre Placido Cortese | via San Massimo 25, 35129 Padova | 049 820 0711 residenza.cortese@itsad.it | Camera singola € 35 1ᵃ notte dalla 2ᵃ notte € 25 Camera doppia € 60 1ᵃ notte dalla 2ᵃ notte € 50 Aggiunta letto in stanza doppia € 15 a notte |
| Casa Sant’Angela Merici Istituto secolare Sant’Angela Merici | via Falloppio 25, 35121 Padova | 049 823 8100 049 823 8125 csapadova@libero.it | Camera singola € 31 Camera doppia € 57 Camera tripla € 75 |
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| Casa accoglienza San Camillo Parrocchia San Camillo | via Verci 2/2bis, 35128 Padova | 049 807 8507 349 499 6174 casaaccoglienza.sancamillopd@gmail.com | Posto letto € 15 a notte |
| Casa Lovarini Associazione Amici di San Camillo | via Lovarini 2, 35126 Padova | 347 433 3111 | Monolocale € 200 a settimana € 650 al mese |
| Casa Lucia Valentini Terrani | via G. Dè Menabuoi 64, 35132 Padova | 049 864 6500 info@casavalentiniterrani.it | Camera singola € 30 Camera doppia € 47 |
| Casa Paolo VI Associazione CILLA | via Meneghelli 9, 35128 Padova | 049 802 5187 casapaolosesto@rinoecilla.it | Camera singola € 30 Camera doppia € 40 |
| Residenza Padre Placido Cortese | via San Massimo 25, 35129 Padova | 049 820 0711 residenza.cortese@itsad.it | Camera singola € 35 1ᵃ notte dalla 2ᵃ notte € 25 Camera doppia € 60 1ᵃ notte dalla 2ᵃ notte € 50 Aggiunta letto in stanza doppia € 15 a notte |
| Casa Sant’Angela Merici Istituto secolare Sant’Angela Merici | via Falloppio 25, 35121 Padova | 049 823 8100 049 823 8125 csapadova@libero.it | Camera singola € 31 Camera doppia € 57 Camera tripla € 75 |
| Casa Santa Rita da Cascia Associazione Per una nuova vita | via S. Maria in Conio 10, 35131 Padova | 049 877 4491 info@perunanuovavita.org | Camera singola € 22-29 Camera doppia € 40-44 |
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In vista dell’entrata in vigore delle NUOVE TARIFFE PER LE PRESTAZIONI SPECIALISTICHE, applicabili alle prestazioni erogate A PARTIRE DAL 15 GIUGNO 2025, SI RACCOMANDA ALL’UTENZA già in possesso di una prenotazione per prestazioni previste in tale data o successivamente, di NON PROCEDERE AL PAGAMENTO ANTICIPATO, al fine di evitare operazioni di riconciliazione dei pagamenti. Si invita pertanto l’utenza a EFFETTUARE IL PAGAMENTO IL GIORNO STESSO dell’appuntamento, prima di accedere all’ambulatorio per l’accettazione e l’esecuzione della prestazione.
Si informa la gentile utenza che in occasione della festività del Santo Patrono di Padova, gli sportelli CUP dell’Ospedale Busonera non saranno operativi per l’intera giornata.
