Tumori ereditari

CONSULENZE GENETICHE ONCOLOGICHE E TEST GENETICO

La consulenza genetica oncologica è rivolta a persone con sospetta predisposizione ereditaria allo sviluppo di tumori. La consulenza viene effettuata da un team multidisciplinare che comprende:

• un genetista
• un oncologo e/o un esperto specialista della patologia in esame
• uno psicologo

Il paziente o l’individuo sano che si sottopone alla consulenza oncogenetica viene invitato a fornire dati sulla famiglia di appartenenza, sulla sua malattia e quella dei suoi familiari. Dopo la stesura dell’albero genealogico e un’esaustiva analisi dei dati anamnestici, il genetista verifica la presenza o meno dei criteri di accesso al test genetico.

La scelta di sottoporsi o meno al test genetico deve essere effettuata in maniera autonoma e consapevole dopo aver ricevuto, in sede di consulenza, tutte le informazioni disponibili:

• sulla malattia e/o sul rischio di svilupparla
• sull’indagine genetica e i suoi limiti
• sul rischio di malattia associato al risultato del test
• sulle possibilità preventive e/o terapeutiche disponibili

Considerata la complessità degli argomenti trattati e della scelta di sottoporsi al test e/o intraprendere specifici percorsi di sorveglianza/riduzione del rischio, viene offerta una consulenza psicologica che mira a garantire un adeguato supporto e a favorire l’autonomia decisionale.
Dopo aver firmato un consenso informato, il paziente può decidere di sottoporsi al test, che viene effettuato tramite un prelievo di sangue venoso o un tampone boccale. L’analisi molecolare dei geni viene effettuata nel Laboratorio di biologia molecolare dell’unità Tumori ereditari e endocrinologia oncologica.

RISULTATO DEL TEST GENETICO

Dal test genetico è possibile ottenere:

• un risultato informativo (la mutazione predisponente viene individuata);
• un risultato non informativo (la mutazione predisponente non viene identificata o perché si trova su altri geni non noti o perché non identificabile dall’analisi attualmente disponibile);
• un risultato dubbio, qualora venga identificata una variante genica di cui non è noto l’effetto patogenetico.

Il risultato del test sarà comunicato in una successiva seduta di consulenza, nella quale verrà interpretato il dato molecolare e si illustreranno il programma di sorveglianza più appropriato e le possibili opzioni per la riduzione del rischio. In attesa del risultato del test, che può richiedere tempi relativamente lunghi (anche superiori ai 6 mesi), per il paziente e i familiari viene comunque predisposto un appropriato protocollo di sorveglianza.

Solo se il risultato è informativo, il test genetico può essere esteso agli altri membri maggiorenni della famiglia che desiderino effettuarlo. Nelle famiglie in cui viene identificata una mutazione che predispone a una neoplasia, vengono comunque indicati i familiari a rischio cui è consigliata l’esecuzione del test genetico, i quali verranno informati dal paziente stesso o dal curante, con l’indicazione di mettersi personalmente in contatto con la UOSD Tumori ereditari.