L’osso è costituito da cellule che contribuiscono a costruire la matrice dell’osso, fondamentale impalcatura dello scheletro (osteoblasti), e cellule che aiutano l'osso a mantenere la propria forma depositando o rimuovendo minerali dalla matrice (osteoclasti). Pertanto, quello che a uno sguardo superficiale può sembrare un tessuto “morto”, in realtà è costituito da cellule vive e attive che contribuiscono a mantenerne la forma e la forza.
Tutte le cellule che compongono l'osso possono trasformarsi e dare origine a un tumore, tumori pertanto cosiddetti primitivi dell’osso.
I tumori primitivi dell’osso sono tumori rari. In Italia si registrano circa 350 nuovi casi all'anno (1 nuovo caso su 100.000 abitanti). Le persone più frequentemente colpite dal tumore delle ossa sono giovani con una età media vicina ai 20 anni e con il 50 dei casi diagnosticati prima dei 59 anni.
Questi tumori primitivi dell’osso possono essere benigni, localmente aggressivi oppure francamente maligni.
Tra i tumori benigni localmente aggressivi si trovano i cosiddetti Tumori a cellule giganti dell’osso (TCG). Nella maggior parte dei casi, però, i tumori primitivi maligni dell'osso sono rappresentati dall'osteosarcoma e dal condrosarcoma, che si distinguono sulla base della loro origine cellulare: l'osteosarcoma si sviluppa nel tessuto osseo propriamente detto mentre il condrosarcoma prende origine dalla cartilagine. Un’altra tipologia di tumore primitivo dell’osso aggressivo e che colpisce prevalentemente la popolazione pediatrica e di giovani adulti è il sarcoma di Ewing.
L'osso può inoltre essere sede di localizzazione di una malattia ematologica chiamata mieloma multiplo.
Più frequentemente, invece, l'osso è sede di localizzazione di cellule tumorali che migrano da tumori che si sviluppano primitivamente in altri organi (ad esempio mammella, prostata, polmone) e danno origine ai cosiddetti tumori ossei metastatici.
I sintomi dei tumori ossei metastatici sono simili a quelli del tumore osseo primario, ma le caratteristiche della malattia e le terapie dipendono dal tessuto di origine della metastasi e non dalla struttura dell'osso stesso.
Tra i fattori di rischio per l'osteosarcoma vi è l'esposizione a radiazioni che in genere si verifica a causa di trattamenti di radioterapia a cui si è stati sottoposti al fine di curare altri tipi di tumore.
Sono stati identificati anche dei fattori di rischio genetici per l'osteosarcoma come, per esempio, alcune mutazioni nei geni oncosoppressori p53 e RB1 responsabili anche della comparsa di altri tipi di cancro e presenti in alcune sindromi ereditarie che predispongono al tumore, tra cui la sindrome di Li-Fraumeni legata a mutazioni del gene p53, oppure il retinoblastoma, un raro tumore infantile della retina legato alla perdita parziale o totale del gene RB1. Nei bambini con retinoblastoma aumenta anche il rischio di osteosarcoma soprattutto nelle ossa attorno agli occhi esposte a radioterapia per curare il tumore della retina.
Non è possibile prevenire la formazione dei tumori dell’osso, se non evitando di esporsi, quando possibile, ai fattori di rischio noti.
È possibile anche fare una diagnosi genetica delle cause ereditarie che predispongono alla malattia, ma solo qualora si abbia già avuto un caso in famiglia.
Il sintomo più comune dei tumori dell’osso è il dolore nel punto in cui la malattia è insorta; altri sintomi possono essere una frattura senza precedente trauma, o la comparsa di un rigonfiamento/massa in assenza di particolare dolore magari collegata ad impotenza funzionale.
I tumori dell’osso possono insorgere in qualsiasi segmento osseo: nei bambini e nei giovani adulti sono interessate soprattutto le ossa che hanno una crescita rapida come, per esempio, le parti terminali delle ossa lunghe (femore, ossa del braccio), ma non sono escluse altre sedi come ginocchio, bacino, spalla e mandibola (soprattutto negli anziani).
In presenza di sintomi sospetti è importante rivolgersi al medico che dopo una visita attenta deciderà se è il caso di prescrivere ulteriori esami di approfondimento.
Tra gli esami utili volti alla diagnosi di tumore dell’osso vi sono: la radiografia della regione sospetta, la scintigrafia ossea o PET (tomografia a emissione di positroni) che aiutano a stabilire con maggior certezza l'origine della lesione visibile alla radiografia e riescono a determinare la presenza di metastasi anche in regioni diverse da quella di origine del tumore. In alcuni casi possono essere utilizzate allo stesso scopo anche la TAC (tomografia computerizzata) o la risonanza magnetica (RMN).
Gli esami sopra descritti possono fornire immagini che indicano la presenza di un tumore, la sua localizzazione e la sua eventuale diffusione anche sotto forma di micrometastasi (metastasi formate da un numero molto piccolo di cellule tumorali, che la maggior parte degli esami fa fatica a individuare).
L’esame che però consente di essere certi della presenza di un tumore osseo è la biopsia: un prelievo di tessuto osseo che può essere effettuato con aghi che permettono di asportare cilindri di tessuto o una piccola quantità di cellule tumorali, oppure con una procedura chirurgica vera e propria che prevede l'esposizione dell'osso e che viene eseguita sotto anestesia.
Come per la maggior parte dei tumori, anche per l'osteosarcoma e gli altri tumori ossei la probabilità di guarigione e la scelta del trattamento più adatto dipendono da diversi fattori come l'aggressività e lo stadio della malattia, la possibilità di asportazione chirurgica, i risultati delle analisi effettuate e le condizioni generali del paziente.
I principali trattamenti per il tumore dell'osso sono, comunque, la chirurgia, la chemioterapia e la radioterapia, spesso utilizzate in combinazione.
Fino agli anni Sessanta del secolo scorso, la maggior parte delle persone affette da osteosarcoma subiva interventi chirurgici molto invasivi che spesso consistevano nell'amputazione dell'arto malato, ma oggi la situazione è molto cambiata e la chirurgia si muove sempre di più verso interventi di tipo conservativo.
Ciò è stato consentito dalla integrazione e dalla gestione multidisciplinare del paziente con questa malattia, in particolare dall'uso di chemioterapia prima dell’intervento chirurgico (chemioterapia neoadiuvante), che ha lo scopo di ridurre le dimensioni della massa tumorale e di ottenere la necrosi delle cellule tumorali. La chemioterapia viene proseguita poi dopo l’intervento chirurgico (chemioterapia adiuvante) allo scopo di eliminare eventuali cellule tumorali residue.
La radioterapia, ovvero la distruzione delle cellule del tumore con radiazioni ad alta frequenza, non è molto efficace nella cura dell'osteosarcoma e dei tumori delle ossa, ma può essere utilizzata per ridurre le dimensioni del cancro prima della sua asportazione chirurgica o a scopo palliativo, cioè per ridurre i sintomi nelle fasi più avanzate della malattia.
Nei pazienti sottoposti a trattamento curativo il follow-up periodico ha lo scopo di identificare tempestivamente le eventuali recidive della malattia, in particolare quelle che possono ancora essere suscettibili di trattamento radicale.
I controlli comprendono la visita generale (esame clinico), gli esami ematochimici e gli esami strumentali con periodicità stabilita dal curante sulla base dello stadio della malattia, dei trattamenti eseguiti e dell'eventuale sintomatologia del paziente.
Una delle attività dell’Istituto Oncologico Veneto consiste nel disegno e nello sviluppo di protocolli di ricerca clinica. Si tratta dell’utilizzo controllato di nuovi farmaci o strategie terapeutiche non ancora approvate ufficialmente. Tali protocolli possono prevedere l’utilizzo di nuove molecole di diversa origine, come chemioterapici o farmaci biologici, la cui azione è mirata al meccanismo di crescita cellulare tipico di un preciso tipo di neoplasia (farmaci “intelligenti”). Per avere maggiori informazioni e capire quali protocolli possono essere adatti al proprio caso, è opportuno che il paziente si rivolga al proprio medico di fiducia.
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