Per dare attenzione e sostegno ai pazienti con tumori ereditari e alle persone con un rischio elevato di svilupparli, lo IOV ha creato l’unità Tumori ereditari.
Si stima che tra il 5 e il 10 per cento degli individui colpiti da tumore abbia contratto la malattia per cause eredo-familiari. Per alcuni tipi di cancro (mammella, colon, stomaco, rene, melanoma, tiroide, paratiroidi, surrene e pancreas) sono stati identificati geni la cui alterazione può predisporre allo sviluppo del tumore; per altri tipi di tumore sono in corso molti studi.
Individuare e curare i tumori con origine familiare è una sfida che richiede risorse e competenze particolari. L’unità Tumori ereditari segue il paziente passo dopo passo, dalla consulenza genetica oncologica all'eventuale analisi del DNA, fino alla messa in atto di procedure diagnostiche, preventive e terapeutiche personalizzate. Per garantire un approccio multidisciplinare alle diverse patologie, nella struttura operano endocrinologi, oncologi, genetisti e chirurghi.
Presso l’unità Tumori ereditari è inoltre attivo un percorso costituito da più ambulatori dedicati alla cura degli aspetti extra-oncologici nella paziente oncologica.
Sono attivi cinque gruppi di lavoro che si occupano rispettivamente di:
- neoplasie endocrine/neuroendocrine ereditarie (gruppo attivo anche nella sede IOV di Castelfranco Veneto);
- neoplasie eredo-familiari del colon retto;
- neoplasie eredo-familiari della mammella e dell’ovaio (gruppo attivo anche nella sede IOV di Castelfranco Veneto):
- melanoma ereditario;
- neoplasie ereditarie del rene.
Ulteriore missione è l'assistenza a pazienti con problematiche di endocrinologia oncologica, in particolare:
- complicanze endocrine dei trattamenti oncologici;
- osteoncologia;
- tumori delle ghiandole endocrine;
- diagnosi genetica prenatale.
Ai pazienti affetti da tumori eredo-familiari e alle persone con sospetta predisposizione familiare allo sviluppo di tumori è offerta una consulenza genetica oncologica effettuata da un genetista affiancato da un oncologo o da un esperto specialista della patologia in esame.
Chi si sottopone alla consulenza viene invitato a fornire dati sulla propria famiglia e malattia. Sulla base di queste informazioni il genetista valuta se sia necessario eseguire un test genetico. La decisione di sottoporsi al test o rifiutarlo dev’essere compiuta in maniera autonoma e consapevole, e comunque solo dopo aver firmato l’apposito consenso. Per aiutare nella scelta, i medici dell’unità Tumori ereditari forniscono tutte le informazioni disponibili:
- sulla malattia e/o sul rischio di svilupparla
- sul test genetico e i suoi limiti
- sul rischio di malattia in base al risultato del test
- sulle possibilità preventive e/o terapeutiche disponibili
Dimostrare che la predisposizione allo sviluppo di un tumore è ereditaria dà un grande vantaggio nel saper prevedere l’evoluzione della malattia nel soggetto che ne è affetto e nell’azzerare o ridurre il rischio di tumore nei parenti predisposti, stabilendo per questi ultimi il programma di sorveglianza più appropriato.
